Un cane da salvataggio continua ad aiutare gli altri anche dopo aver perso la vista: dagli studi sul suo DNA i ricercatori stanno cercando di mettere a punto un test genetico privo di errori.

Un nuovo test genetico eliminerà una forma di cecità ereditaria nei cani. A renderlo possibile gli studi di un gruppo di ricercatori sul DNA di un cane. Shola, questo il nome del quattro zampe protagonista, è un cane da salvataggio di razza English Shepherd che ha perso la vista. Dopo aver passato anni ad aiutare le persone in situazioni di emergenza, ora Shola sta aiutando gli scienziati di Cambridge a identificare la mutazione genetica che causa l’atrofia progressiva della retina nei cani e di conseguenza la cecità. I ricercatori stanno infatti mettendo a punto un test genetico privo di “errori”.

Gli studi dei ricercatori per mettere a punto un test genetico che permetta ai cani di non perdere la vista

Shola ha lavorato come cane da ricerca e soccorso per l’Edale Mountain Rescue Team, insieme al suo pet mate John Coombs. Insieme i due hanno perlustrato per anni i terreni montuosi del Peak District, nel centro dell’Inghilterra, in condizioni meteorologiche avverse per portare il loro aiuto alle persone in difficoltà. Qualche tempo fa è stato diagnosticato a Shola una forma ereditaria di cecità dovuta a un’atrofia progressiva della retina.

Le malattie ereditarie dell’occhio canino (IED) colpiscono oltre 160 razze di cani e sono causate da varianti situate in oltre 60 geni. Quasi la metà di questi geni causa disturbi ereditari e progressivi specifici della retina, un gruppo di malattie note come atrofie retiniche progressive o PRA. L’atrofia progressiva della retina (PRA) è un gruppo di malattie ereditarie che causa la degenerazione progressiva delle cellule sensibili alla luce nella parte posteriore dell’occhio. I cani affetti dalla PRA hanno una vista normale alla nascita, ma all’età di quattro o cinque anni perderanno completamente la vista.

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Così è accaduto anche a Shola, un cane di razza English Sheperd. Questa razza canina ha presumibilmente avuto origine da antichi cani da pastore inglesi e scozzesi ed è stata poi stabilita negli Stati Uniti dopo che i primi coloni li hanno portati attraverso l’Atlantico nel XVII secolo. I cani English Sheperd sono particolarmente soggetti all’atrofia progressiva della retina.

Partendo dagli studi condotti sul DNA di Shola, un gruppo di ricercatori di Cambridge ha messo a punto un test genetico che sta già contribuendo a proteggere le generazioni future della razza English Shepard. La scoperta fa parte di un campo in espansione della ricerca genetica canina, che aiuta gli allevatori a identificare potenziali mutazioni.

Gli studiosi hanno identificato la mutazione genetica che causa la PRA nei cani English Sheperd e hanno sviluppato un nuovo test del DNA. Identificando i cani portatori della malattia prima che la loro vista inizi a diminuire, la ricerca fornisce uno strumento per guidare le decisioni degli allevatori in modo che la malattia non venga trasmessa ai cuccioli.

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I risultati della ricerca sono stati pubblicati sulla rivista «Genes». La dottoressa Katherine Stanbury, autrice dello studio, ha spiegato che ora che è stato individuato il test del DNA «gli allevatori potranno eliminare la malattia al momento della selezione della razza». La dottoressa ha evidenziato come «I proprietari di solito non si accorgono che il loro cane ha l’atrofia progressiva della retina fino a quando non raggiunge la mezza età, età in cui potrebbe essersi riprodotto e aver trasmesso il gene difettoso ai cuccioli. Ciò ha reso la malattia difficile da controllare. La PRA si verifica in molte razze di cani ed è simile alla retinite pigmentosa che colpisce gli esseri umani»

La mutazione genetica identificata dal team è recessiva, il che significa che causa cecità solo se il cane da pastore inglese ne eredita due copie. Se il cane ha solo una copia, questo lo rende un portatore: non svilupperà la PRA ma può trasmettere la mutazione ai suoi cuccioli. Se due portatori vengono allevati insieme, circa uno su quattro dei cuccioli sarà affetto da PRA. Grazie a queste scoperte, sarà possibile evitare che si verifichino casi di cecità nei cuccioli di English Sheperd. (di Elisabetta Guglielmi)